据澳洲广播公司报道，澳洲身患罕见基因疾病的病人现在可以通过世界级技术获得更为准确的诊断。

该项技术早前在悉尼加文研究所（Garvan Institute）用于科学研究，现在走出实验室、走向大众。

悉尼加文研究所将负责检测与分析。（网络资料图）

澳洲是世界范围内继美国以后第二个向公众提供该项测试的国家。病人的全部基因将接受测序。

加文研究所执行主任马蒂克（John Mattick）教授表示，这是诊断与医疗保健的重大转折。

马蒂克教授表示：“我们越是了解全体基因，就越能够对基因疾病作出重要诊断，从而帮助病人更快地接受准确治疗。”

成千上万澳洲人出生时就患上基因疾病，但其中许多疾病都十分罕见，诊断非常困难。

全套基因测试只需要简单采集血样，但检测速度和范围都非常领先。

不过，马蒂克教授强调，不是每个人都能接受这一测试。

他表示：“我们希望集中在真正需要很快从中受益的人群。

“我们首先将会集中照顾真正有需求的人群，尤其是患上基因疾病又未能诊断的病人。我们将会为他们以及他们的家人提供病症的原因，向他们提供治疗信息，希望能帮助他们治疗甚至改变他们的生命。”

需要诊断的病人将会委托进行一项基因服务并接受血液测试。血液样本将被送到加文研究所，研究所将对血样进行整体测序。然后，科学家将分析数据，从而精准确定病人患了什么疾病。